有关23andme被FDA监管叫停与oztiger的谈话


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送交者: qtl 于 2013-11-28, 06:06:59:

我:
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我个人马后炮地觉得FDA禁止23andme为公众做遗传测定服务在意料之中。真正影响普通人的那些性状几乎毫无例外都是数量性状。对这些性状的位置克隆几乎就是个mission impossible。即使有少量基因被识别,它们对整个性状的关系几乎可以忽略。像BRCA1/2这样的巨效基因其实凤毛麟角,它有些像奶牛中的DGAT1,它的群体分布状态是过去很长一段时间做高产奶量选择造成的。BRCA1的流行我怀疑是人们对胸大女的追求造成的。

oztiger
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我也觉得个人基因组服务的意义被高估了,但问题是现在还到那个时候。很多科技出现后遵循同样曲线:不温不火几年,突然被市场爆炒几年,泡沫破碎跌入低谷,然后缓慢、坚实地恢复,不再被过高期望爆炒了。我的看法是个人基因组服务现在才处于第一阶段,还没到爆炒阶段。这次FDA发文我觉得是23andMe管理重大失误,是不跟老板刚刚因前夫出轨离婚有关?后面是会关门还是补资料得到FDA谅解还很难说。如你所说能够真的通过个人基因组服务完全判断性状的基因是少数,但这少数基因已经有很大意义足够支起一个市场。不说那些大病基因,族谱、找失散家属、法医鉴定、亲子鉴定?了解那些一两个基因控制的性状例如喝酒厉不厉害?99美元能知道这些,会没市场?

我:
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我对这个项目的细节其实不是很了解,但知道你以前买过他们的产品。刚才看到有人在其他地方讨论说该公司在配合Google收集个人数据云云。现在在育种中有一个叫做GEBV(genomic enabled breeding value),这在当前遗传育种界是绕不过去的事情。通过大规模(1000+,越多越好)测定基因型和表现型,可以建立一个经验模型。这样个体一出生就可以知道育种值。其现有结果优于传统方法。但如果该公司只测定基因型,不要求参与者的表现型,比如身高体重发病什么的,即使数据收集上来其对遗传预测用处也不大。如果不收集表现型,那么他们的遗传预测应该是建立在已发表文献的基础上。

我:
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还有一点忘了说,那就是已发表的文献所用到的数据往往只能在极小的范围内共享。最近有人在争取这些数据开放。我自己也希望能接触到这些数据。但好技术的普及未必能用对地方,就像B超在国内被大规模用于性别鉴定一样。保不齐真有人设计自己的婴儿,滥杀无辜。因此这个方面谨慎一些也是有道理的。

oztiger:
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23andMe本来就有google投资,合作是必然的。23andme不断邀请测过序的人参与调查给出表现型,像我有时几分钟就可以回答几十条表现型问题。所以这公司有海量数据,发了不少论文啊。问题是盈利模式,这个新兴产业该怎么盈利似乎还是个问题。市场价测百万SNP应该要几百美元,中国只是测个Y染色体都要1500RMB(?),所以23andme收99美元给那么多结果加解读,应该是赔本赚吆喝抢占市场吧。FDA早介入监管也好,避免泡沫市场,只让有实力管理好的公司进入。无论如何,我认为个人基因组检测,和国家医疗进行国民基因组测序的时代不可避免地来临了,人类还没准备好,相关的法律、伦理、商业、监管体系都没建立起来,出些乱子在所难免。

我:
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收集表现型数据这个事情我自己天真了。商业公司无利不起早,花了大钱搞一堆没用的数据怎么可能。这样FDA监管的理由就更充分了。在动植物育种中,公司花了大钱,所得到的经验模型是私有的。它们没有理由与别人分享。然而人类的数据保存在一个私人公司手里,它(Google)准备怎么办呢?对一些高遗传力的性状,比如身高、体重这样的体尺性状和智力、运动能力等,如果能够搜集到哪怕只有几千个数据,所得到的经验模型就可以很准确地预测一个婴儿未来的潜质。甚至只用几万个座位的芯片就可以达到这样的目的,几百万座位都显得多。




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