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孙子基因缺陷致脊柱矫正手术病危追溯病源发现爷爷奶奶是近亲结婚该日志已被收录
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标签：近亲结婚高热主任重庆麻醉

手术后，潘强（化名）躺在重症监护室内接受观察治疗。

前晚6点半，在西南医院手术室大门外，伴随着时间一分一秒地过去，57岁的父亲潘富荣隔几分钟就把手机拿出来看一次，漫长的等待让时间都过得很缓慢。妻子陈天会坐在一旁的凳子上低头垂泪，他们唯一的儿子潘强（化名）做脊柱侧弯矫正进了手术室，医院刚刚才下发了病危通知书，潘强在手术中体温上升至40°，还将有生命危险。

上了手术台医生遇到怪事
小潘家住巴南区一品镇，由于先天性脊柱侧弯，他在大学毕业两年里和家人一起找邻里亲戚四处筹钱，等着恢复挺拔的身姿后再正式找工作。
按照常规检查，小潘并没有什么异常情况。前日下午15:45, 他怀揣着美好的梦想，在爸爸妈妈的期盼和担忧下进入了手术室，并接受了麻醉。
16：37，麻醉实施得很顺利，医生开始为小潘做手术。一般病人实施麻醉后全身肌肉都会放松，但是主导医生却发现小潘全身肌肉都很紧，手术中的出血颜色发乌、发黑。“是不是麻醉没有做好哟？”手术医生提出质疑，但是麻醉医生看到麻醉机的仪器显示，病人的氧饱和度情况非常好，一切正常。
16：50，病人情况突然发生改变，呼气末二氧化碳浓度增高。麻醉师以为麻醉机出了问题。把病人的钠石灰换掉了。但是病人情况，越来越危急，心跳加快，血压降低。病人体温一度达到40.2度的高温。
17：10分，麻醉师赶快通知了麻醉科主陶国才主任。陶主任达到现场，对病人进行了观察之后，初步定为“恶性高热”。
18：02分，西南医院对潘雷进行了全院大会诊，众多专家教授一致认为，小潘的确患上了“恶性高热”，而这种病十分罕见，由于之前恶性高热在我国发现的有文献报道的只有34例，死亡率高达73.8%，西南医院所遇到的首例恶性高热，在我市还尚未发现有关病例的报道。
陶主任解释，所谓“恶性高热”是目前所知的唯一的可由常规麻醉用药引起手术死亡的遗传性疾病。平时患者无异常表现，在全麻过程中，接触挥发性吸入麻醉药和去极化股松药后出现反应，一般的临床降温措施难以控制体温的增高，最终导致患者死亡。

成渝两地联合大救援
诊断结果出来后，院方立即停止手术，一面撤掉小潘的刺激源保持他呼吸顺畅，送到ICU进行抢救，另一方面赶紧为他找“解药”。
“恶性高热”的解药十分稀缺，国内只有香港有这种药。在国外也只是每个市里面备有一份，国内如果发现病例，只能通过飞机调药，而且这种药的保质期只有一年。陶主任记得自己在外地开会时，听说过华西医院为一个病人准备了一份药。他忙拨通了华西医院刘进教授的电话。刘进教授告诉陶主任，医院确实备有一份“丹曲林”，这个药今年4月就过期了，为了救小潘，将派人从成都把药送过来。
与此同时，在ICU抢救的小潘，病情正在“反复”，体温又冲到了40度以上。在药没有到达之前，医生只能脱掉小潘的衣服，反复用酒精给小潘擦身体进行降温。
“解药来了，解药来了。”凌晨1点，救命“解药”“丹曲林”送到了西南医院，所有的医生护士都舒出一口气，陶主任称，这药比黄金贵。一份“丹曲林”有36 瓶，每瓶只有20毫克，而一份“丹曲林”的价格是2万元。通过输液的形式，“解药”慢慢滴入小潘的体内，只用了5瓶“丹曲林”，小潘就慢慢的苏醒。

原来患者的爷爷奶奶是近亲结婚
病情控制住了，病根在哪里呢？“恶性高热”是一直遗传性疾病，如果在其亲属中发现形同的基因突变，其亲属可以诊断为恶性高热易感者。通过询问家族病史，小潘的妈妈说自己曾经接受过全身麻醉，并没有出现过意外。小潘的爸爸眼里噙着泪水，在感叹儿子终于抢回一条命的同时，忽然想起小潘的爷爷奶奶曾经是表兄表妹，两人是近亲结婚。
“近亲结婚引发的遗传病很多，由于两者的基因太相似，两个有缺陷的基因组后后会成为新的有缺陷的基因。”陶主任分析，近亲结婚可能是造成潘雷“恶性高热”的原因，陌生人可能是几百万分之一的概率，而近亲就大的多。
昨日，依然躺在ICU病房的小潘已经苏醒，他笑着说自己在昏迷过程中并不知道发生了什么事情。所幸的是，通过其它的麻醉方式，小潘还可以再上手术台，完成他的脊柱侧弯矫正手术。

专家：医生翻查家族史患者要交代清楚
陶主任介绍，患者做手术前应该仔细向医生交代家族血缘史，记忆是否有亲属在做手术工程中有莫名死亡史。由于“恶性高热”在全麻过程中接触挥发性吸入麻醉药和去极化肌松药后将引发，所以建议有家族病史，以及“恶性高热”多见的先天性疾病，如特发性脊柱侧弯、斜视、上睑下垂、脐疝、腹股沟疝等疾病的患者，与医院交流后制定合适的麻醉方案，避免“恶性高热”的发生。
“建议重庆的美女都找外地的男友，最好找外国老公。”陶主任调侃说，这样可以避免基因的相似性。