新疆域
                          FRONTIERS

[美]艾萨克·阿西莫夫  著
上海科技教育出版社 1999.12

扫描，校对：异调


基础科学新疆域（FRONTIERS OF SCIENCE），朱宝如  译

                         基因组计划

    詹姆斯·杜威·沃森（James Dewey Watson）是美国最伟大的生
化学家之一。1953年，他促进了作为生命基本成分的DNA的双螺旋结构
的研究工作。为此，他分享了1962年度诺贝尔生理学医学奖。1988年
秋天，他被任命为基因组计划的负责人。

    什么是基因组计划？什么是基因组？

    首先，生命的繁复无穷，源于以下的事实。在每个细胞中都同时
发生着数千种化学反应，每一种反应都会对其他所有的反应产生影响。
任何两个物种，或者同一物种中的任两个个体，从化学上讲，都不会
是一模一样的。甚至同一个体中的不同细胞也是不一样的。生命的每
个组织、每一小部分，其特性都是由连锁化学反应所决定的。

    每种化学反应都由一种不同的酶分子控制。酶分子是一种复杂大
分子，由数十或数百个小单元——20种不同类型的氨基酸排列成链状
而组成。如果有一个氨基酸发生了移位，或位置稍有变化，那么酶所
具有的那种特殊功能就完全改变了。

    细胞核中有染色体，染色体中有基因，每一种酶都是按照基因中
的指令生成的。每一种基因都是一条由核酸分子组成的长链，这一结
构是由沃森及其合作者弗朗西斯·克里克（Francis Crick）确定的。
核酸是由数千个名叫“核苷酸”的小单元组成的，它们共有四个不同
的变种，全都排列成双螺旋结构，看起来就像合并在一起的两根床用
弹簧。人们熟知的四种不同的“核苷酸”是以它们名字的第一个字母
命名的：A，C，G与T。如果我们确定了人类染色体的核酸中所有核苷
酸的准确次序，我们就得到了一串字母——A A C G T G T C G A A……，
这就组成了“人类基因组”。如果我们在这些字母中一次取三个，那
么这种“三连体”就代表了一种特定的氨基酸。“三连体”的次序决
定了氨基酸在酶中的次序，也就决定了酶的结构。

    知道了基因组我们就朝着从细节上掌握人体结构的方向迈出了一
大步。这就能使我们了解所有化学反应，或许还能了解这些反应是如
何相互影响的。

    这个计划并不简单。人体中大约有5万种酶，控制着5万种化学反
应。导致酶的生成的信息储存在核酸分子中，它是由60亿个核苷酸组
成的。如果用次序正确的字母去表示这些核苷酸，这就代表了10亿个
单词，大约相当于360本书，每一本都要有《大英百科全书》那么厚。
这包含了大量信息，而人体的全部知识也需要大量信息。

    直至今日，科学家也只不过把大约千分之一的核苷酸编好了次序，
有的放在这里，有的放在那里。不过，确定核苷酸次序的方法正在被
快速改进，并且使之自动化。可能再过几十年，他们就能完成人类基
因组计划。

    即使如此，也还是不够，那只是“标准的人类基因组”，只是在
一个正常的健康人体中找到的基因组。然而，许多人一生下来就存在
着一种或多种残缺的基因，其结果是存在着先天的遗传性的新陈代谢
异常。至少已经确认有4000种这样的异常，从出生时就已被编译到基
因组中。尽量在生命的早期设法探明这些基因中出现的异常，这是很
重要的。

    不仅如此，即使在正常的健康的人群中，基因也存在变异，这不
一定是严重的变异，但也导致个体具有自己的特征。经过不同变异的
基因导致了眼睛和头发的不同颜色，鼻子和下巴的不同形状，以及不
同的身高和体态。确定了这种重要的变异，这样就把每个个体与他自
己的基因组以及核酸“指纹”对应起来，这是很有用处的。

    当然，这并不意味着每个人非要在他自己的个人计算机中建立厚
达360卷的完整的基因组，只需记录下主要变异就行了。

    科学家最终也许要为现存的200万种植物、动物以及微生物确定基
因组，这将使我们对于生命之间的关系获得更深刻的了解，并对生物
进化过程取得更详细的认识。

    从理论上我们甚至能够造出一些并非属于现有物种的、新的基因
组类型，并且了解这些可能曾经存在过的生物。沃森博士正在着手进
行的工作确实是一个庞大的计划，而他正是领衔这一计划的杰出人选。