◇◇新语丝(www.xys.org)(xys.dxiong.com)(xys.3322.org)(xys.freedns.us)◇◇ 川女基因有无“绝世”价值? 吕媛 北京科技报2004年02月17日   据2月7日《华西都市报》消息,四川省一名22岁女性的骨髓中,再次发现一 条人类新基因。四川骨髓库研究人员在对该省志愿捐髓者的血液样本进行HLA基 因分型时,发现一名捐髓者基因的B位点反应格局异常。   今年这条基因被命名为B*1313。该新基因携带者是川南某市的22岁女孩。研 究人员称,该基因的发现对医学界器官移植、骨髓移植的配型和亲子鉴定等领域 将起到重要作用。   据了解,去年7月,四川骨髓库已经发现一条新基因,被国际免疫遗传学指 定为“四川1号。”   新基因的发现究竟对器官移植、骨髓移植的配型领域起到怎样的作用?   本报记者为此专程采访了国家医学分析中心HLA研究室、军事医学科学院附 属医院免疫室主任奚永志教授。   奚教授从事血液和免疫学工作已近20年,他说,“对于人类新等位基因的发 现,我们要保持一种冷静的头脑,不能听风就是雨,一轰而上。要认识它到底是 否是真正新发现?它的发现到底有没有价值?有什么样的价值?”   全世界一年中会发现300多个新HLA等位基因。   HLA(白细胞抗原)是人类血型中的一种,它比我们通常所说的ABO血型复杂 得多。在骨髓及组织器官移植中,通过HLA配型选择适合的供者,可以减少发生 急性排斥的危险,提高移植物存活期。   据最新资料表明,截止到2004年1月15日,全世界发现新HLA等位基因的数字 已经达到1779个。   奚教授说,这个数字就意味着它(指“四川又发现一条新基因”)并不是个 稀有的东西。即便是稀有的东西,在它的功能还未确定前,也不能这么快就强调 它的价值。   据了解,人类之所以会不断出现新HLA等位基因,首先是由于人自身进化的 要求,再一个就是由于基因本身就具有一种变化机制。   在人体200多个HLA等位基因中,其中的两个基因任一交换位置,就会形成一 个新的等位基因。当然除了位置交换,还有基因的选择、重组等等,只要是其中 的一个因素起作用,就会导致大量新基因的产生。   如果这个基因只有她们家族有,那对于中国13亿人口来说,也毫无用处。   奚教授说,把这个基因的发现放在自然科学的新等位天平上衡量时,你会发 现即便它是稀有基因也不一定有价值。   首先,第一步是要确定它是否真正稀有。   在人类种族进化中,越稀有的越不具备社会普遍意义,它的价值和功能也越 小。从目前四川研究的情况来看,只是到了B位点的1313,实际上的配点可能还 要更多。如果将这个样本放大去做,它就可能不再稀有。   第二,对于HLA配型来说,越稀有的东西反而越不珍贵。   中国13亿人里只有这一个22岁的女孩有,如果她再是独生女,中国人里将没 有人能给她配型。如果这个基因只有她们家族有的话,那对于中国13亿人口来说, 也毫无用处。   这个基因的发现,只能说是她自身个体的一个标志,对她的家族进化可能有 意义。但对一个整体而言,对于四川人、中国人来说,意义不大。   人类基因的发现和研究工作,最重要的就是要体现在功能性上。这里所指的 功能有两种,一种是抵抗疾病的基因。一个人有这种基因不得病,身体很健壮, 我们都希望有这样的基因。   还有一种是与疾病相关的基因,我们做人类基因组计划的目的,就是要搞清 楚人类为什么会具有这个基因,这个基因为什么容易得这种病?   好的抗病基因,我们增强它;坏的致病基因,我们修补它。甚至,我们可以 筛选掉劣势基因。   对于基因研究来说,必须追求最大的共性,才能解救更多的人类。   从社会角度来理解,科学价值研究的最终目的还是要实现社会价值。把研究 成果应用到社会上,为人类更好地服务,这样的研究才更具有价值。   实际上,在四川这个新基因报道之前,我们国家其他地区也已经发现过4-5 个新等位基因,比如上海和北京。   过去,我们国家确实缺乏这块内容,主要是因为技术水平没达到,没有相关 的仪器设备。   现在随着分子生物学的发展,人类对等位基因的研究也越来越火热,从最初 发现鉴定出的10个HLA等位基因,已经发展到将近2000个。奚教授还建议,如果 把这项工作深入下去可能才更有科学意义。   比如,可以对四川22岁的女孩儿家族所有的人进行基因分析;看看她是否是 少数民族,将这个民族的人全部做基因分析;还可以放大样本,对四川省的人做 基因分析。当然,这个工作量和财力花消都非常巨大。   发现等位基因的存在并不是我们真正的目的,我们要做的工作是真正确定一 下这个基因的价值,最终去完善它的功能。   比如,到底有多少人还有这样的基因?这个基因对人有什么益处和坏处?如 何让其在现有基础上做选择,如何让不相合的(基因)相适应。   HLA配型与骨髓移植   骨髓移植成败的关键之一是HLA(人类白细胞抗原)配型问题,如果骨髓供 者与患者的HLA不同,便会发生严重的排斥反应,甚至危及患者生命。   从遗传关系分析,决定ABO血型的A、B、O基因,从父母各得到一个,每人共 有2个基因(即AA、AO、BB、BO、OO和AB),便形成4种ABO血型;然而HLA血型的 遗传方式是从父母各得到一串基因,所以HLA基因座位被比喻为“冰糖葫芦”。   按中国人常见的A座位基因有13个,B座位基因有30个计算,可组成的“糖葫 芦”(单倍型)约有13×30=390串之多。理论上估计,父母各给一串“糖葫芦” 给子女,便会形成4.3万种HLA-AB血型。   HLA分型要比ABO血型复杂得多,每个人分别从父母得到一串基因(HLA单倍 型)。由此,每人遗传得到二串“冰糖葫芦”。   “冰糖葫芦”上的“红果”(基因)以A、B、C、D、DR、DQ和DP为序。如A 有28种红果(分别记为A1、A2、A3、A9……),B有61种(记为B5、B7、B8、 B12……),DR有24种(记为DR1、DR2、DR3、DR4……)等。   七彩红果共有164种编号,如不同遗传排列的红果随机组合,按理论推算, “冰糖葫芦”有五亿多种变化,就能组合出33亿多种HLA分型。 (XYS20040224) ◇◇新语丝(www.xys.org)(xys.dxiong.com)(xys.3322.org)(xys.freedns.us)◇◇